Igår låg William i soffan hela dagen. Kl 18 kom han upp och lekte en stund... Kl 20 somnade han.
Jag pratade med hans sköterska idag som gav namnet på sjukdomen som de utreder honom för: Ureacykelrubbning. 

Ureacykelns viktigaste funktion är att omvandla de kvävehaltiga föreningar som frisätts när kroppen bryter ned proteiner och aminosyror till urea, som sedan utsöndras med urinen. Kväveföreningarna kommer annars att ansamlas i kroppen som ammoniak eller ammoniumjoner (NH4+ i figur 1).

Ammoniak är en mycket giftig substans och förhöjda nivåer av ammoniak i plasma (hyperammonemi) kan ge återkommande perioder av funktionsstörningar i hjärnan (encefalopati), med kräkningar, buksmärtor, ostadiga rörelser, kramper, takypné och sänkt medvetandegrad.

Kliniskt finns flera orsaker till hyperammonemi. Dessa kan grovt indelas i medfödda enzymdefekter i ureacykeln vilket drabbar nyfödda, samt i förvärvade orsaker såsom framskriden leversjukdom och njursvikt.
De två vanligaste medfödda sjukdomarna involverar metabolismen av de dibasiska aminosyrorna lysin, ornitin och metabolismen av organiska syror såsom propionsyra, metylmalonsyra och isovaleriansyra m.fl. Ureacykelns återstående kapacitet kan vara tillräcklig för att hålla ammoniaknivåerna i stort sett normala mellan måltiderna, men inte efter en måltid, då värdena kan stiga skyhögt.

Uttalad hyperammonemi kan leda till medvetslöshet. Symptomen kan utlösas i samband med en infektion, vid fasta eller om man äter mat med mycket protein. Om hyperammonemin består under längre tid finns risk för allvarliga skador på de inre organen.

De förvärvade orsakerna till hyperammonemi är allvarlig eller kronisk leversjukdom (såsom fulminant hepatit och levercirrhos) med leversvikt som kan leda till s.k. leverencefalopati (leverkoma). Hyperammonemi är också associerad till Reyes syndrom och kan också förekomma vid förhöjt intag av protein i kosten.

                                           

Jag blir halvt galen på all information. Vissa sidor lyser det rött att varningsflaggor och jag läser koma och död överallt. Denna lilla mini-info-artikeln tycker jag får sammanfatta lite smått vad det är som William eventuellt lider av.

... Det är så mycket mer än bara detta, men jag vet varken ut eller in. Jag vet bara att jag vill att min William ska få vård NU. Jag vill inte vänta en dag till. Jag har så svårt att somna på nätterna, ligger mest vaken och grubblar. Jag skrämmer upp mig själv, blir så otroligt stressad att jag inte kan ligga still. Om jag bara kunde få glömma för en stund. Får ha en pigg och frisk William bara för 1 dag. Jag bävar för nästa anfall... Det är som att hans anfall ligger i min mage och gror. Jag har så mycket inom mig, så mycket känslor och oro. Lika läskigt som det är, att det kan vara denna sjukdom, lika läskigt är det att veta att det inte behöver vara det. Nu blev det snurrigt, men jag vill bara veta NU, med en gång om det är detta eller inte. För att veta att hans hjärna och inre organ tar stryk av detta gör att jag får panik av att veta att han är uppsatt på väntelista för att få hjälp. Det gör mig galen. För mig- som förälder så är detta vidrigt. Ge han vård och medicin nu med en gång. Innan han blir alldeles trasig inombords...

Imorgon behöver jag min häst... behöver honom nu men är lite mörkt för en uteritt nu ;) Imorgon ska jag ut och galoppera, ska fråga bonden om jag får galoppera på hans åker som ligger i träda. Min häst är min Heliga Tid. Om han bara förstod hur mycker han gör för mig... Vad stolt han skulle vara då.