★ härligt
★ Ureacykelrubbning.
Jag pratade med hans sköterska idag som gav namnet på sjukdomen som de utreder honom för: Ureacykelrubbning.
Ureacykelns viktigaste funktion är att omvandla de kvävehaltiga föreningar som frisätts när kroppen bryter ned proteiner och aminosyror till urea, som sedan utsöndras med urinen. Kväveföreningarna kommer annars att ansamlas i kroppen som ammoniak eller ammoniumjoner (NH4+ i figur 1).
Ammoniak är en mycket giftig substans och förhöjda nivåer av ammoniak i plasma (hyperammonemi) kan ge återkommande perioder av funktionsstörningar i hjärnan (encefalopati), med kräkningar, buksmärtor, ostadiga rörelser, kramper, takypné och sänkt medvetandegrad.Kliniskt finns flera orsaker till hyperammonemi. Dessa kan grovt indelas i medfödda enzymdefekter i ureacykeln vilket drabbar nyfödda, samt i förvärvade orsaker såsom framskriden leversjukdom och njursvikt.
De två vanligaste medfödda sjukdomarna involverar metabolismen av de dibasiska aminosyrorna lysin, ornitin och metabolismen av organiska syror såsom propionsyra, metylmalonsyra och isovaleriansyra m.fl. Ureacykelns återstående kapacitet kan vara tillräcklig för att hålla ammoniaknivåerna i stort sett normala mellan måltiderna, men inte efter en måltid, då värdena kan stiga skyhögt.
Uttalad hyperammonemi kan leda till medvetslöshet. Symptomen kan utlösas i samband med en infektion, vid fasta eller om man äter mat med mycket protein. Om hyperammonemin består under längre tid finns risk för allvarliga skador på de inre organen.
De förvärvade orsakerna till hyperammonemi är allvarlig eller kronisk leversjukdom (såsom fulminant hepatit och levercirrhos) med leversvikt som kan leda till s.k. leverencefalopati (leverkoma). Hyperammonemi är också associerad till Reyes syndrom och kan också förekomma vid förhöjt intag av protein i kosten.
Jag blir halvt galen på all information. Vissa sidor lyser det rött att varningsflaggor och jag läser koma och död överallt. Denna lilla mini-info-artikeln tycker jag får sammanfatta lite smått vad det är som William eventuellt lider av.
... Det är så mycket mer än bara detta, men jag vet varken ut eller in. Jag vet bara att jag vill att min William ska få vård NU. Jag vill inte vänta en dag till. Jag har så svårt att somna på nätterna, ligger mest vaken och grubblar. Jag skrämmer upp mig själv, blir så otroligt stressad att jag inte kan ligga still. Om jag bara kunde få glömma för en stund. Får ha en pigg och frisk William bara för 1 dag. Jag bävar för nästa anfall... Det är som att hans anfall ligger i min mage och gror. Jag har så mycket inom mig, så mycket känslor och oro. Lika läskigt som det är, att det kan vara denna sjukdom, lika läskigt är det att veta att det inte behöver vara det. Nu blev det snurrigt, men jag vill bara veta NU, med en gång om det är detta eller inte. För att veta att hans hjärna och inre organ tar stryk av detta gör att jag får panik av att veta att han är uppsatt på väntelista för att få hjälp. Det gör mig galen. För mig- som förälder så är detta vidrigt. Ge han vård och medicin nu med en gång. Innan han blir alldeles trasig inombords...
Imorgon behöver jag min häst... behöver honom nu men är lite mörkt för en uteritt nu ;) Imorgon ska jag ut och galoppera, ska fråga bonden om jag får galoppera på hans åker som ligger i träda. Min häst är min Heliga Tid. Om han bara förstod hur mycker han gör för mig... Vad stolt han skulle vara då.
★ Uttryckslös vinnare
Vilken fantastisk dag vi har haft idag! Strålande väder med härlig värme! Vi fyllde den lilla poolen och barnen badade galet mycket! Linnéa hann bajsa i den också... Så det var bara att tömma och fylla om =P William ligger och badar när det flyter världens största bajskorv där i "kolla mamma, Linnéa har bajsat!" Och Linnéa står och upprepar "bajs bajs bajs bajs baajs baaaajs"
Wille fortsätter att bada och jag får ropa till honom att gå upp ur badet!!
"Varför då??"
"Jaa, för att de flyter bajs däri??"
hahahahaha uuuuh. Vad säger man? Ungar <3 <3 <3
Har bakat rabarberpaj här på kvällskvisten, samt kokat kräm. Mmmm.... Nami nami. Har rabarber kvar, undrar om min far vill ha? Skalat och uppskuret. Ringde dig far men fick inget svar. Det rimmade, miihihihihi.
Red ut på Boll ikväll, hittade en ny runda, asmysig! Galopperade på en äng och red i skogen. Riktigt nice!
Igår var vi på 25 års fest hos Sofija och Jocke. Riktigt lyckad kväll med så mycket skratt!! Hennes sambo, Jocke, är den roligaste människan jag vet. Jag älskar den karln!! He´s the best!!!
Sov till 11 idag, såååååå skönt! Men, jag känner mig inte så trött nu =P Men ska ändå krypa ner, kan inte sitta uppe och uggla, måste ju upp tidigt med mina fina älsklings barn imorgon <3 Jag älskar er så mycket mina små minikluttar <3 <3 <3
Förresten, vad roligt att Loreen vann så stort! Jag trodde inte det då Sverige säger varje år att "vi" ska vinna... Men men tji fick jag! Väldigt roligt. Men säger som Fitri, Loreen är så uttryckslös?? En annan skulle väl gråtit, gormat, tjutit och gjort ett glädjeskutt med prutt A´la Skalle Per från Ronja Rövardotter.
Men alla uttrycker vi oss olika... Hon är bara, tom på det.
★ Ännu en fantastisk dag =) =) =)
Förmiddagen spenderades med Janet och Anna i Trosa. Vi åt lunch på Punshkällaren, i solen vid ån. Asmysigt!!
På eftermiddagen så har vi varit på gårdsfest på dagis! Det var rock´n roll tema:
Grymt cool snubbe! Vältatuerad rock grabb <3
Det var supermys på gårdsfesten, den sista av dom då William början 0:an till hösten =) hihihihi tänk vad stor han har blivit, som ska börja i "skolan". Om inte annat så förflyttas han till den stora skolan och ska äta lunch i matsal =P hhihihihii
På gårdsfesten så fanns det poliser och brandmän med sina coola fordon. William var jätte impad av att få sitta i en riktig polisbil, det där med poliser tycker han är coolt. Förutom en polisbil och brandbil så fanns det även 2 st grävskopor, William som åker traktor väldigt ofta tyckte ändå att det var coolt i en grävmaskin =) Vad är det med killar och fordon?? Jag förstår då inte vad som är så häftigt?? haha
För er hästmänniskor så rekommenderar jag denna spray! Perfekt att spruta lite i en handduk och torka av tränset efter att man ridit. Går jätte fort och lädret håller sig mjukt och smidigt!
Micke och jag har städat på kvällskvisten så nu är det beboligt igen. Hur ofta städar du hemma hos dig? Här hemma måste vi städa galet mycket, jag fattar inte?? Snart dags att hänga tvätten, jippi.
Imorgon är vi sugna på att åka in till Stockholm. In till RIKTIGA stockholm... har ju typ aldrig varit där så det vore på tiden!! Shoppa massor och se vår huvudstad =P Men helt ärligt... orkar jag inte ta med barnen så vi åker väl till Nyköping istället. Det får gå det med =) Jag och Micke är sugna på att bo på hotell! Någon som vill vara barnvakt??? =D =D Hade varit perfekt att bo på hotell i stockholm och gå på shoppingtur. Men vi får planera in det lite bättre och hinna fixa barnvakt =)
Nu ska jag nog äta en knäckemacka, känner mig lite sugen på något.
Tjoflöjt!!
★ lång dag
★ äh, så farligt är det nog inte
★ Lite funderingar efter Williams läkarbesök...
Vi var hos barn neurologen idag. Jag hade förväntat mig Epilepsi nerskrivet på papper och ett recept med medicin att hämta ut, men så blev det inte idag =( Han är inte inne på epilepsi utan på en sjukdom som angriper ämnesomsättningen. Alla hans symptom pekar mot det och tyvärr är det en allvarlig sjukdom, han nämnde döden i en mening och då frös jag. "Dödlig sjukdom?" Det är alltså allvarligt och nu börjar en utredning. Imorgon bitti ska jag åka in till Nyköpings sjukhus med hans morgonkiss. Jag kan inte lämna det på Vårdcentralen för de har inte teknik att leta efter syrorna som kollas upp.
Om man har denna sjukdom så (okej, nu blir det riktigt luddigt) man har syror i kroppen pga denna sjukdom, dom blir skyhöga vid sjukdomar (förkylning, feber, magsjuka, osv) och då kan dom klibba igen i nacken (?) och tillföra kramper (?) Jag kan verkligen vara ute och cykla nu, jag hör ju själv hur det låter. Dessa syror ska de leta efter i hans kiss och blod. Dom kan vara svåra att hitta en frisk dag, men vi försöker iaf. Så fort han blir sjuk, så ska vi åka in och lämna prover igen då syrorna är lättare att mäta.
Läkaren vill lägga in honom på avdelning för att utföra tester, mycket fasta och provtagningar för att se hur han reagerar utan mat och se om de kan framkalla fler svimningar.
Läkarna på Huddinge har varit inne på detta spår också men stängde det kapitlet när det vanliga ämnesomsättningsprovet visade sig vara OK. Den nuvarande läkaren berättade att de endast gjort ett vanligt test utan syremätning och inte dessa avancerade som han ska göra nu...
William ska även göra ännu ett EEG test (mätningar av hjärnan) men denna gång ska det vara en sovande EEG. Det är ett känsligare test som registrerar allt (?) Remissen är skickad så det bara att invänta kallelsen.
Under tiden är det viktigt att William äter ofta och dricker mycket saft, han behöver socker. Så här blir det helg varje dag =) hihi
Mickes kusin dog i sömnen endast 22 år gammal i ett epileptiskt anfall och jag kommer inte ihåg om läkaren sa att denna sjukdom i samband med epilepsi är dödlig eller om endast sjukdomen i säg är det? Hur som helst var det släkttjofräset mycket intressant då dom stod nära varandra genetiskt. Som ni säkert förstår så har jag hakat upp mig lite på det och jag grubblar och funderar, tänker och grubblar... Jag blir inte klok på någonting och nu har jag sjukt mycket frågor!!!
Jahopp... jag ber om ursäkt för att jag verkar vara en mamma som inte har koll på någonting men det var nog lite mycket att ta in antar jag... Jag tog in det och spottade ut det.
Nu är William på cirkus som han har längtat efter sååååå mycket. Det är han värd <3 <3 <3
Jag älskar dig William. Ingenting får hända dig, då följer jag med. Utan att tveka.
★ jävla fittdag
Men sen kom käftsmäll efter käftsmäll. BAM BAM BAM dela ut dom bara, medans vi håller på, kanske har just du något skit du vill kasta på mig?
IDIOTER finns det gått om och jag är omringad av dom just nu. Och jag undrar vad min dotter gör just nu. Jag orkar inte ens titta efter. Vad det än är för hyss så orkar jag inte bry mig. Det går ändå inte att tämja henne!!!!! Kpoajph'ihfvp¨'iahd'pgvajd'pogjwaepo'gh'PWHNEPGBiwndbknpsdig!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!11
★ god natt
★ En heldag i stallet....
Jag låg på mage i gräset och njöt av solen och min nöjda häst
Idag har jag varit i stallet hela dagen! Jag och Micke var barnlediga över natten för vi skulle iväg på bio, men när barnen var borta och vi kollade upp filmer så hittade vi ingen av intresse så vi hyrde film istället
Denna såg vi. Den var okej... Finns bättre, finns sämre. När vi vaknade imorse så åt vi thaimat till frukost *mums* sedan bosatte sig min käre make i soffan framför tv spelet. Så jag åkte till stallet, flera timmar innan min ridlektion började. Var längesen som jag hade så mycket mys med min älskade häst <3 <3 <3
Flätade hans svans, men denna gång blev det utan gullvivor, fick bli maskrosor istället =P hahaha
Gick bra på lektionen, till slut! Har fått hemläxa som jag ska öva på, ska bli kul =) Ett litet filmklipp finns på facebook, jag vet inte hur man laddar upp den här på bloggen =P Jag är inte så teknisk *hrrm*
Ursäkta, men jag flyttar på din ryktlåda så jag kommer åt gräset...
När jag kom hem efter stallet (var där i typ 6 timmar) så stod min käre Micke och grillade fläskfilé! Han hade skurit upp en god sallad och potatisen var i ugnen. Vitlöksbröd och beasås. Yummi! Det var inte helt fel att komma hem till. Det var riktigt jäkla gott! När man är sådär hungrig också... nami nami.
Tog hem tränset och smörjde det, har inte smörjt det på ett år typ =P Det var... grått?? Fasen, måste ta hand om grejjerna, så de håller! Men har inte tagit mig tid. Även ridstövlarna fick sig en omgång smörj!
Hela dagen har varit fantastisk, varmt och mysigt och varit ute hela dagen! Jag verkligen älskar mitt liv!!!
★ lite gnäll såhär på kvällskvisten
★ lite vardagstips
Att rekommendera!! Hårolja från Schwartzkopf, finns att köpa i matbutiken. Schwartzkopf betyder förövrigt Svartskalle på svenska. Om jag skulle döpa något till samma så skulle jag vara tokrasse... jaja.
Denna rekommenderar jag som sminkborttagning. Inget som svider eller torkar ur! Billigt och räcker sjukt länge i jämförelse med alla dyra makeup remover...
I förmiddags innan jag åkte till jobbet så ramlade William igen... Rätt upp och ner, bara faller ihop. Han är lite slö men mår bra. Imorgon ska vi ringa Huddinge, så skriver de in det i Journalen. Den 22 Maj ska vi träffa barnneurologen, finally!!! Vi har väntat så länge ju... Tycker jag iaf, som vill att allt ska ske på en gång =P
Våran fina mini tjej har namnsdag idag!! Grattis Linnéa på din lilla dag <3 <3 <3
Det har vi firat med grillad entricote! Mmmmm det var gott! Allting var färdigt när jag kom hem efter jobbet så det var bara att sätta sig vid ett dukat bord =) Min karl är den bästa =)
★ rutgers amöba goes bananas
Så här skabbigt var golvet innan. Fläckigt och slitet... Men Micke har varit så himla duktig som slipat allt! Tog 7 timmar att slita, lacken satt så hårt.
Träet blev som nytt efter slipningen så på med färgen!
Voilá!! Fäääääärdiiiiig!! Snart ska det inhandlas blommor som ska pryda altanen.
Blommorna köps ALLTID på Västerljungs Blommor i växthusen. Jag får blommor till 4 amplar, 3 långa blomlådor och många krukor för ca 300 kr. Något år var det 260Kr, ett annat 320Kr. Beror på vilka blommor man köper men det är himla bra priser och väldigt fin kvalite på blommorna. Istället för diverse gift mot löss osv så släpper de ut små flugor som äter upp ohyran. Smart =)
Vaknade imorse som vanligt av tidningsbudet som pratar i telefonen och pratar så högt så man tror att hon är i mitt sovrum. Jävla mongo!!! Funderar starkt på att ringa till SN och klaga. Det är inte okej att behöva vakna kl 5 varje morgon för att hon står och gapar här utanför varenda morgon med sina förbannade tidningar.
Ska jobba idag så jag ska väl hoppa upp för trappen och in i duschen. Kanske inte ska lukta gammal amöba på jobbet. Även om det lockar. Osminkad och skitig i min one piece. Det vore något... Kanske ska jag borsta tänderna också?
★ härlig dag jao
Vilken underbar morgon vi hade imorse! Det var varmt och skönt med strålande sol. Vi åt frukost ute på framsidan och hade myspys. Barnen solade sig i vilstolen och mådde gott.
I väntan på glass! Ni undrar säkert varför stolarna ligger på golvet och jag svarar; Ni vet nog varför.
Hahahaha min sexiga karl har ett sliparprojekt utan dess like... Tar sjukt lång tid att bli klar så lacken sitter som det ska, dvs jävligt hårt. Tanken är att det ska bli lika fint som trallen på framsidan. Brunbetsad. Kommer bli super när det är klart! Duktiga lilla karl =)
Imorse så kämpade jag med att få ut Lollans vinterbädd. Det stank avlopp, det var 17 grader varmt och jag hade underställ. Det var varmt och stinkande och min arm är så paj. Jag undrar vad det är för fel, säkert någon inflammation. Måste köpa Ipren att knapra på! Men nu är bädden tömd, ska skrubba den också. Ska ta med en hink och skrubb så kommer boxen bli som ny! =)
Har varit ute och plockat gullvivor till min gulliga farmor idag, det var lite kvavt faktiskt, men varmt och skönt! Det blev en stor bukett och Linnéa hjälpte till =) Farmor blev jätte glad! Hon berättade att gullvivetraditionen betyder så mycket för henne och så berättade hon minnen från när hon var barn. Redan då startade trenden... Farmor är så söt när hon pratar minnen, hon lyser upp som en sol och ser så varm och mysig ut <3 Herregud vad jag älskar henne <3 <3 <3 När vi åkte därifrån så började det att regna och nu vekar det aldrig vilja ta slut! Mys pys!! Ska tända ljus och mysa till det.
Marie var förbi förut och hälsade på, hon tyckte vi hade det jättefint hemma, och det värmer alltid att höra =)
Om vi bara kunde få tummen ur och fixa vardagsrummet någon gång. Men Linnéa bromsar... Hon är våran Gargamel.
Ikväll är det både Uppdrag missbruk samt Fråga Olle dokumentären.
Uppdrag Missbruk är sjukt bra och visas på TV4 Fakta Torsdagar kl 21:20.
Nu ska jag jobba fredag, lördag, söndag, måndag. Intressant va?
★ Lite av varje
För er som gillar sköljmedel med mycket/stark doft så är denna ett måste!! Jag är sköljmedelstokig och har 10 flaskor hemma och just nu är denna favoriten! Hela huset doftar ljuvligt... mmmmmm....
Vi har varit i Nyköping idag, storhandlat mat och så köpte jag nya ridbyxor!
På kvällskvisten så har jag och barnen varit hemma hos Cammen och käkat Thaipuff. Mumsfillismaskens! Så jäkla gott.
I måndags var jag hemma hos Marie och babblade lite gojja. Hon fick Linnés gamla kläder som Saga kan gegga ner. Vi måste rensa ur garaget och att börja med Linnéas kläder är en bra början. Det ligger ju kartongvis med kläder som bara ligger. Så otroligt onödigt!!
Micke jobbar eftermiddag och det är så segt tycker jag, då är det kul att ta små tripper på eftermiddagen. Vi skulle åkt till min farmor idag då hon fyller år men vi hann aldrig med det! Men imorgon så hoppas jag på uppehåll så jag kan plocka de sedvanliga Gullvivorna till henne. Det har vi gjort ända sedan vi var små, största möjliga bukett =)
Så otroligt mysig blomma tycker jag! Varje vår förr när jag hade LolliBoll så tvättade jag honom, flätade hans svans och trädde in gullvivor i den. Sen tog jag en härlig uteritt barbacka i vårsolen. Nu har vi haft ett uppehåll på 6 år men nu när han är hemma igen så måste jag ju ta till vara på traditionen! Så en bukett till stallet stundar samt en härlig schamponering! Bilder utlovas =P
Jahapp, Linnéa sover och snart ska jag natta William. Ska bara vänta på att Jocke ska komma förbi. Det är en kille som jag är otrogen med, ska bli trevligt!! Nä, skämt åsido, han ska lämna en barnvagn som de lånat...
Ikväll är det Grey´s!!!!
Sjukt bra serie! Desperete Housewives är ju så urtråkigt nuförtiden att jag förstår att de lägger ner... Men Greys håller kvalituttan alldeles superb <3
Något som ni bara MÅSTE se är ju Ghost Adventures med Zak Bagans. Flrutom att han är så grymt het *dreglar* så är det sjukt spännande när de jagar spöken...
Visas på TV4 Fakta varje Fredag kl 21. Jag önskar att det visas varje dag. SÅ bra är det!!
★ ny telebil
Började morgonen med att dra mig länge i sängen. Sedan så åkte jag ut till den bästa hästen i hela världen, min alldeles egna LolliBoll <3 Vi skulle ut och galoppera men istället blev det klättring DeLuxe. Solen värmde på sjukt mycket, så skönt!!
I slutet av Maj kommer Samsung Galaxy S3 ut, och den har jag beställt!! Jag läääängtar tills den kommer...
Någon som vill köpa min galaxy s2? 1 års garanti kvar.
Jahapp, nu vaknade Linnéa! Tjing
★ trött
Jag är trött idag... igår var det fest hos Pernilla. As kul var det! Skadade människor i samma rum kan ju bara bli succé...
Jag har mycket att skriva men som sagt, jag är trött. Och alldeles tom i huvudet. Har gått i min One Piece hela dagen och bara myst.
*gäsp*
★ 1 Maj, 2012
Igår var Emelinda och Larsa här på middag. Vi grillade entricote som vi bjöd på. Med diverse tillbehör. Tack vare det underbara vädret så åt vi ute på altanen. Det är nice att ha både terass och altan, vi bor prima ;) Ibland längtar man ju iväg ut på landet men drömmar är till för att drömmas ;)
Tog fasen inga kort från igår när dom var här, varför?? =( Wille fastnade hos Larsa direkt, de spelade fotboll, spelade tv spel, jämförde sina klockor, pratade fotboll och om hur bra AIK är ;) haha... Det värmer verkligen i hjärtat när någon utomstående lägger ner så mycket vilja och tid i ens barn. Tack Larsa för att du förgyllde Williams kväll =)
Micke har "oljemålat" terassen. Blev väldigt fint tycker jag!
vaknade imorse av att solen värmde gott så jag låg i min vilstol på den finmålade terassen och NJÖT! Linnéa sov så jag njöt verkligen... Tyst, mysigt, lugnt...
Gungeligung. Linnéas babygunga som jag fyndade för 25 kr!
Idag skulle min fina mormor ha fyllt 84 år <3 Vi skrev ett grattiskort och köpte liljor. William och Linnéa ritade på kortet samt att William skrev våra namn... Allas prägel ville vi ha på kortet.
William satt såhär länge. Han satt länge och bara tittade... Tillslut började tårarna att falla och jag blev lite förvånad,
"älskling, är du ledsen?"
"Jag saknar henneeeeeeee"
"Det gör jag med älskling, men gammelmormor har det bra nu, hon äter nog tårta där uppe i himmelen"
"Men jag tror tyvärr inte att hon har det bra... "
"Varför gubben??"
"Hon saknar nog sig själv" Och jag saknar henne jätte mycket, jag vill inte att hon ska vara död!!"
Vi hade dialogen ett bra tag och tårarna sprutade på min lilla pojk =( Jag själv började gråta för att det blev så laddat... Ett känslosamt ögonblick kan man säga... ojoj.
På hemvägen så stannde vi på Burger King, barnen fick glass och isvatten. Linnéa drack upp 2 såna där muggar, Sluuuuurp!!!
Williams kalas som han hade i lördags blev en succé! Barnen hade jätte roligt, det var 20 barn totalt så hela lekparken var full av glada, uppklädda barn =) Vill så gärna visa er och sätta in kort men har inte frågat föräldrarna om det är okej så bäst jag låter bli!
Det var länge sedan som jag bloggade och har egentligen sjukt mycket att skriva... Men... MEN... Hjärnsläpp??
Äh, jag får blogga igen senare, för när jag lägger mig ner sen så kommer allt tillbaka i mitt tröga huvud.